日本の心・さいき

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人類皆保因者・・・?!

 統計学の一番初めの講義で、「常染色体劣性遺伝病」に付いても触れた。
 「常染色体劣性遺伝病」の場合、我々一般の罹患率は、40.000人に1人とされていることが多い様だ(疾患によって、頻度が異なるのは当然であるが・・・)。この数字がどこから出されているのか?
 一般集団の保因者(Aa)頻度は、100人に1人である。
 一般人同士だと、本人が保因者(Aa)である確率は1/100、配偶者がが保因者である確率も1/100で、常染色体劣性遺伝病として生まれる確率は、(AaとAaでは、AA、Aa、Aa、aaとなり、aaで発病となるので、4人に1人の確率で発病することとなり)1/100×1/100×1/4 =1/40.000となる。つまり、4万人に1人の割合となる。
 常染色体劣性遺伝病は、先天性代謝異常症など、600〜700種類が知られている。と言うことは、保因者頻度を100人に1人とすると、全ての人が、平均して、1人常染色体劣性遺伝病の病的遺伝子を6〜7個、持っていることになる。
 つまり、「人類みな保因者」なのである。
 近親結婚に付いて触れると、例えば、いとこ結婚では、計算式が、1/100×1/100×1/8(!)となって、1/3.200となる。つまり、一般頻度の約12倍も高くなることが解る。
 常染色体劣性遺伝を持って発病する子どもを避けたいと思えは(100%は、不可能ですが・・・)、血の出来るだけ遠い者同士の方がいいのでしょうが・・・価値観や子どもが出来た後の環境やいろんなことを加味して、その当時者同士が決めることです・・・(←カウンセラーは、情報提供だけです!)。

http://genetopia.md.shinshu-u.ac.jp/basic/basic1.htm

http://www.youtube.com/watch?v=rylIN33eEl8&feature=mfu_in_order&list=UL

http://www.youtube.com/watch?v=ySTFI4NYIqE&feature=related